“攜手同行 守護氨寧”2025國際罕見病日尿素循環障礙醫患交流會成功舉辦
每年2月最后一天是國際罕見病日，今年的主題是“More Than You Can Imagine”。罕見病領域相關方在這期間將舉辦各種活動，以此推動全社會對罕見病群體的認知。
為了更好地推動社會對尿素循環障礙這一組罕見病的認知，關注尿素循環障患者群體，加強醫患交流，提高患者及家庭日常疾病管理能力，由北京病痛挑戰公益基金會、尿素循環障礙之家聯合廣州市婦女兒童醫療中心主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心公益支持的“攜手同行 守護氨寧”2025國際罕見病日尿素循環障礙醫患交流會于2月15至16日在廣州成功舉辦。
活動現場
醫患同心 守護“氨寧”
在活動上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康和廣州市婦女兒童醫療中心劉麗主任作為特邀嘉賓致開場詞，他們對本次活動及尿素循環障礙患者群體送上寄語，期望社會公眾關注尿素循環障礙疾病。
本次活動特別邀請了廣州市婦女兒童醫療中心的專家團隊進行主題分享，包括李秀珍主任、梅慧芬副主任、江敏妍副主任、彭敏芝主任以及楊愷欣護士長。他們分別從尿素循環障礙慢性期管理與治療、急性期預防和處理、患者日常飲食管理、長期隨訪指標解讀、患者居家護理要點等方面進行了全方面的科普講解，為患者家庭及社會公眾對尿素循環障礙這一組罕見疾病有了更深入的了解和認知。
尿素循環障礙（UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝缺陷病，由于尿素循環中所需的酶活性降低或缺乏而導致氨轉化成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。該組疾病以急、慢性高氨血癥引起的大腦神經及肝臟毒性為主要癥狀，尤其對發育中的大腦造成不可逆的損傷，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理；急性高氨血癥可能引起厭食、嘔吐、肝衰竭等消化系統癥狀，以及意識改變、癲癇發作等神經系統癥狀等；慢性高氨血癥可能會引起生長發育遲緩、認知障礙、智力障礙或倒退等。
罕見病絕大多數需要長期治療和管理。尿素循環障礙患者長期管理的核心目標是最大限度地減少尿素循環的氨負荷，將血氨水平控制在理想范圍內，維持穩定的代謝狀態，預防高氨血癥急性發作和并發癥的出現，從而保證兒童患者的正常生長發育。因此，面對尿素循環障礙疾病，患者家庭需做到科學、專業、有效的治療和管理。
通過嘉賓的詳細講解，患者家庭對尿素循環障礙疾病日常管理有了更深入的認知，也更清晰的知道，尿素循環障礙的治療是一個系統的、多舉共施的過程，除了堅持低蛋白飲食，還應科學、有效地聯合降氨藥物來做好疾病的長管理與控制，從而使患者獲得更好的生活質量。
攜手同行 共筑希望
罕見病患者社群不僅是患者和家屬的“精神家園”，更是他們獲取知識、力量和資源的重要橋梁，對改善患者生活質量、推動疾病治療和社會支持體系的完善具有重要意義。
尿素循環障礙之家自2022年發起成立以來，圍繞臨床診療、患者及家庭教育、疾病科普、公眾宣傳、藥物可及、政策保障等開展一系列服務工作。目前，尿素循環障礙患者群體在國內的受關注度依舊不高，社會保障不足，患者群體特效藥物可及低，治療負擔重，迫切需要更多力量的加入和支持。廣東作為中國經濟發達地區，醫療保障體系相對完善，尤其是針對罕見病的地方性商業保險政策走在全國前列，已經有多位尿素循環障礙患者家庭成功獲得保障支持，幫助他們減輕了高昂的治療經濟負擔。
在本次社群工作坊環節，主辦方特別邀請到來自廣東省內的尿素循環障礙家庭齊聚一堂，通過破冰互動、故事分享及家庭互動，拉近了病友間的距離，增強社群的凝聚力，更好地推動患者權益工作的倡導。同時，還特別邀請了病友家庭代表來分享自己的心路歷程，以及如何成功高效使用社會保險，減輕經濟負擔，向患者家庭推廣相關經驗，幫助大家更有效地調動社會資源，緩解疾病帶來的治療負擔。病友家庭相互交流，在這里找到了歸屬感，增強了對抗疾病的信心。
此外，在醫患交流環節，現場的臨床專家與患者家庭進行一對一的健康問診。家長們針對患兒日常照料過程中的困惑，以及近期身體狀態、檢查結果情況，向專家們進行仔細問詢，獲得專業的治療建議，提高患者日常疾病管理能力和生活質量。
作為2025年國際罕見病日尿素循環障礙主題活動之一，本次醫患交流環節全程在線直播，進一步擴大了社會對尿素循環障礙的認知，引發全社會更廣泛的關注。我們相信，隨著醫學技術的進步與社會關注的提升，尿素循環障礙患者將迎來更光明的未來。
參考資料：略
