西安區檢質譜中心（建設篇）丨這頂“魔術帽”讓精準醫學更加“精益求精”
如果說精準醫學是一位可以實現個體化疾病預防和治療的“魔術師”，那質譜技術無疑是魔術師手中的“魔術帽”。
“從基因組學、蛋白組學再到代謝組學的研究，質譜技術已經成為應用成熟、可靠的分析工具，尤其在非靶向、擬靶向和靶向代謝組學研究中，已經作為紐帶將科學發現轉向臨床應用。而組學研究則是精準醫學的重要驅動力。”西安區域醫學檢驗中心臨床質譜實驗室負責人趙娟航說道。
質譜技術優勢斐然的背后，是科學技術長足創新的結果。作為最尖端的科學儀器之一，每一次質譜儀器的更新發明都對科技發展產生巨大推動作用，有多位科學家因研發質譜相關技術和儀器而獲得諾貝爾獎。
為了讓高靈敏度、高特異性、高準確性的質譜技術更好地為臨床服務，西安區域醫學檢驗中心融合臨床微生物檢驗、臨床分子診斷、代謝組學檢驗等多個核心平臺全力打造質譜中心，以更精準的檢測結果來補充傳統方法的不足，最大程度發揮出檢驗醫學在臨床中的作用。
“隨心所欲”
“之所以把質譜技術稱之為魔術帽，不僅僅因為其在理論上可以檢測一切分子，平臺延展性強，而且其在短時間內通過單次檢測即可精確地檢測出幾十個甚至上百個生物標記物。”趙娟航介紹。
與傳統方法比較，質譜單次進樣即可給出某一化合物所有游離型和結合型的信息。例如膽汁酸檢測，傳統使用酶循環法僅能檢測總膽汁酸（TBA），而妊娠期肝內膽汁淤積癥(ICP)患者在接收熊脫氧膽酸（UCDA）用藥后，UDCA濃度大幅上升，總膽汁酸卻未發生變化，若僅監測TBA，則無法體現治療效果。
質譜可以同時給出化合物代謝通路上所有代謝物的檢測結果。比如睪酮、雌二醇等激素已有相對成熟的免疫學檢測方法，但它不能反映類固醇激素的異常代謝通路，而LC-MS/MS質譜技術可同時檢測該通路中幾十種代謝物，有利于對一系列類固醇激素相關罕見病進行診斷（如先天性腎上腺皮質增生性疾病及其亞型的診斷和鑒別診斷）。
“在國外，質譜技術的應用已經成熟，這個成熟不僅體現在設備的迭代上，也體現在臨床的廣泛應用上。”趙娟航介紹道。
為了讓這手中的這頂“魔術帽”在臨床上發揮出更大價值。西安區域醫學檢驗中心質譜中心目前已開展包括維生素、氨基酸、血/尿兒茶酚胺、營養及毒性元素、藥物濃度監測、新生兒篩查等超過200項檢測，種類多且技術領先；可鑒定近4000多微生物種類，近70多項基因檢測項目，服務客戶覆蓋省內和省外的基層醫療機構至三甲醫院。
“游刃有余”
走進西安區域醫學檢驗中心質譜中心，可應用在不同場景的質譜儀整齊擺放在實驗室內，一位實驗人員正在調試設備，準備開始操作實驗。
西安區域醫學檢驗中心質譜中心負責人指著基質輔助激光解析飛行時間質譜儀表示：“這臺設備亮點之一就是時間短，準確性高。”以微生物鑒定為例，該設備測得待測微生物的蛋白質指紋圖譜后通過專利軟件對指紋圖譜進行處理，并和數據庫中各種已知微生物的標準指紋圖譜進行比對，從而完成對微生物的鑒定，可在幾分鐘內鑒定出細菌和真菌。與現有傳統的微生物鑒定技術相比，具有快速、通量高等優勢。
“一臺質譜儀看著不大，但是想吃透它、玩轉它卻不容易。”西安區域醫學檢驗中心質譜中心負責人笑著說道。如今，這臺設備在質譜中心實驗人員手中，可開展生物學多個領域的實驗，如感染性疾病診斷、遺傳病檢測(出生缺陷防控)、藥物基因組學(精準用藥)、腫瘤的早期診斷和液體活檢(腫瘤防控)、健康管理(功能醫學)、臨床轉化醫學研究等。在用于精準用藥及易感基因檢測方面，具有報告周期短、成本低等特點，可應用于不同的標本類型。
除了基質輔助激光解析飛行時間質譜儀以外，質譜中心還結合臨床應用需求，構建起以液相串聯質譜儀（LC-MS/MS）、氣相質譜儀（GC-MS）和電感耦合等離子體質譜儀（ICP-MS）等設備組成的“質譜梯隊”，利用不同設備的優勢，滿足廣泛的臨床需求。
如今，西安區域醫學檢驗中心正在全力建設質譜中心，讓手中的這頂“魔術帽”“變”出更多可供臨床選擇的檢驗項目。
西安區域醫學檢驗中心
是西安市政府批準、在國家財政部入庫，由西安市衛生健康委員會作為項目實施單位，采用PPP模式投資建設的大型公共服務類民生工程項目。
中心按國際標準在西咸新區建設1個可開展3000余項醫學檢驗項目的核心實驗室，升級15家醫院檢驗科為15個二級中心實驗室，改善450個社區衛生服務中心或鄉鎮衛生院檢驗科為社區網點實驗室。
中心建成后，將顯著提升區域內醫療機構的診療服務能力；有效降低財政在醫院檢驗科建設上的重復投入；通過統一的質量管理體系建設，推動檢驗報告互認，在降低醫保開支的同時，使廣大人民群眾享有更好的醫療體驗。
